Médicos y pacientes alertan sobre el retraso diagnóstico en la amiloidosis hereditaria por TTR

Día Mundial de las Enfermedades Raras

La amiloidosis hereditaria por TTR (hATTR), popularmente conocida como Enfermedad de Andrade, es una patología genética minoritaria tan poco frecuente que, a menudo, es diagnosticada demasiado tarde, cuando los daños resultan ya irreversibles. Coincidiendo con la celebración, este 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes han unido sus fuerzas para realizar una llamada a la concienciación que evite el retraso diagnóstico.
El doctor Francisco Muñoz, especialista del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, subraya que la enfermedad resulta difícil de diagnosticar sobre todo cuando los médicos no están familiarizados con ella. “Es frecuente que el paciente pase por consulta una y otra vez y que el médico no acierte a saber qué le pasa”.
La experiencia personal de Sonia Gutiérrez Nadal, que habla en calidad de presidenta de la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade (AEEA), lo confirma. La responsable de esta asociación, que también preside la balear, fue diagnosticada hace ya 15 años. “Entonces, era todavía más difícil –comenta–. Estuve año y medio sin saber qué tenía y sufriendo mucho. Como perdí mucho peso y vomitaba, me llegaron a diagnosticar anorexia. Cuando finalmente recibes un diagnóstico certero, comienzas a ver la luz”. Sonia Gutiérrez apunta además otro problema asociado al retraso diagnóstico. “Al ser una enfermedad degenerativa, cuanto antes se detecta antes se detiene su progresión. El diagnóstico precoz es vital para tener la mejor calidad de vida posible. Si se detecta cuando el paciente está muy deteriorado, a veces, no puede ser candidato al tratamiento”, destaca.

Demora diagnóstica en función del lugar de residencia
El doctor Muñoz explica que los tiempos de diagnóstico oscilan mucho en función de la localidad donde resida el paciente. La razón está en que la enfermedad se distribuye de forma endémica por distintos puntos de la Península Ibérica. Es más prevalente en áreas como Mallorca, Huelva u Oporto donde los médicos están más acostumbrados a tratar con pacientes y el retraso diagnóstico es menor. “En las zonas donde se conoce la patología, donde hay experiencia con enfermos, el diagnóstico puede tardar unos meses –afirma el doctor Muñoz–. En el resto de la península, pueden pasar entre dos y cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico. Es precisamente ahí donde hay que hacer una especial campaña de sensibilización”.
La doctora Lucía Galán, especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid, apunta otro factor más que añade dificultades al diagnóstico. “En las áreas donde la enfermedad es menos típica, da menos sintomatología, empieza más tarde y, en muchos casos, se desconoce la historia familiar, lo que retrasa aún más el diagnóstico”, comenta.
Para contribuir a que la enfermedad se conozca mejor, hace ahora un año y medio se constituyó la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade. Su objetivo, como comenta su presidenta, “es extender la concienciación sobre esta patología, precisamente, en aquellas zonas donde es más infrecuente y donde los profesionales sanitarios están menos familiarizados y tardan más en diagnosticarla”.
La amiloidosis hATTR se integra en el grupo de las llamadas enfermedades raras debido a su escasa prevalencia. Algunas estimaciones apuntan que en todo el mundo puede haber en torno a los 50.000 afectados. Los datos que maneja el doctor Muñoz apuntan que en España podríamos hablar de 400 enfermos conocidos y 300 portadores en seguimiento. La mayoría de ellos residen en los focos endémicos ya citados: Huelva, Mallorca y Oporto. ¿La causa? “Antes, la endogamia dentro de las familias era más frecuente y la enfermedad se transmitía de padres a hijos. Ahora, debido a los movimientos poblacionales, es más habitual que aparezcan pacientes en otros lugares”, destaca.

Una enfermedad genética con un amplio abanico de síntomas
La amiloidosis hATTR es una enfermedad autosómica dominante que se trasmite de padres a hijos y está provocada por una mutación en el gen de la transtirretina (TTR). Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros. Esta afectación en gran variedad de órganos explica que los pacientes sufran un amplio espectro de síntomas sensitivos, motores y cardiacos. Entre los que afectan al sistema nervioso central, destacan déficit cognitivo, convulsiones y episodios similares al ictus. Además, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, puede llegar incluso a ser causa de muerte. De hecho, se estima que la amiloidosis por hATTR puede ser mortal en un plazo de 2 a 15 años si no se trata de forma adecuada y a tiempo.

Nuevas opciones terapéuticas alternativas al trasplante
Hasta hace poco, la alternativa más eficaz para evitar la progresión de la enfermedad era el trasplante de hígado que arrojaba un porcentaje de supervivencia superior al 80% a los diez años, pero esta tasa no es tan alta en los casos de inicio tardío o si hay afectación cardiaca. Sonia Gutiérrez fue trasplantada hace ya 14 años. “Entonces era el único tratamiento que había”, subraya.
La esperanza de los pacientes y profesionales sanitarios está puesta en los nuevos tratamientos que se están investigando. “Somos conscientes de que la investigación lleva un proceso de análisis, pero deseamos que los nuevos tratamientos lleguen pronto porque hay afectados que lo necesitan”, añade la presidenta de la asociación nacional.
La doctora Galán destaca que los resultados obtenidos con los ensayos clínicos desarrollados “son muy esperanzadores porque se han demostrado eficaces para pacientes con síntomas en estadios algo más avanzados, con lo que podremos ofrecer una opción terapéutica a aquellos pacientes para los que hayamos llegado un poco tarde”.

 

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