Los programas de cribado neonatal presetan grandes diferencias entre las Comunidades Autónomas

El cribado neonatal tiene como objetivo la identificación, antes que aparezcan los síntomas clínicos, de determinadas enfermedades de origen genético, endocrino, metabólico o infeccioso que pueden amenazar la salud y la vida de los recién nacidos.

De este modo, mediante el uso de pruebas analíticas, realizadas sobre una pequeña cantidad de sangre extraída del talón del recién nacido, se identifican los niños que pueden estar afectados por una de estas patologías. Este diagnóstico precoz es fundamental, dado que una actuación sanitaria en los primeros días de vida, puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas a ese tipo de enfermedades.

En la década de los 90, gracias a los avances tecnológicos en el campo del cribado neonatal asociados al desarrollo en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, se abrieron nuevas posibilidades para incluir otras enfermedades. Desde entonces los programas han cambiado y continúan cambiando con un replanteamiento a nivel internacional que está llevando en un número importante de países y comunidades a implantar el denominado ‘Cribado Neonatal Ampliado’ o ‘Expandido’.

En España, prácticamente todos los niños están sometidos a un Programa de Cribado Neonatal, en la actualidad existen 20 centros de cribado que dan cobertura a las 17 CC.AA. que forman el territorio español. “Pero, tal y como constató un informe realizado por el Consejo Interterritorial de Sanidad en el año 2006 existen grandes desigualdades en los programas de las diferentes Comunidades Autónomas y por tanto es muy importante que se homogenicen los programas de cribado para cumplir el criterio de equidad”, subraya el doctor José Luis Marín, presidente de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC).

De hecho, como consecuencia de la transferencia de las competencias sanitarias, éstas determinan de forma independiente las patologías y los procedimientos de cribado para sus programas, “lo que hace que el panel de enfermedades a detectar en los distintos Programas de Cribado Neonatal varían de unas Comunidades Autónomas a otras, desde un mínimo de dos enfermedades en los programas más tradicionales y menos evolucionados hasta una treintena en los programas “ampliados”, añade este experto.

En lo que se refiere a las Comunidades Autónomas, Galicia ha sido pionera en este campo, al ampliar su programa de cribado en el 2000. Murcia y Andalucía también tienen programas de cribado neonatal ampliado. Por su parte, Aragón y Extremadura están en proceso de ampliación del mismo. El País Vasco adquirió la tecnología para poder hacerlo pero hasta el momento ha implementado solo una patología, además de las clásicas.

Ante estas desigualdades, la SEQC subraya la necesidad de llevar a cabo un proceso de homogeneización y ampliación de los programas de cribado neonatal en todo el país.

Es más, a nivel europeo, la Comisión de las Comunidades Europeas, reconoce esta necesidad al incluir en su comunicación del 11 de noviembre del 2008: “El cribado neonatal de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito es habitual en Europa y resulta muy eficaz para prevenir las discapacidades de los niños afectados. El desarrollo tecnológico permite hoy en día hacer numerosos análisis a bajo coste, también automatizados, de muy diversas enfermedades raras, especialmente trastornos metabólicos y afecciones genéticas en general. Se recomienda fomentar la cooperación en este campo para obtener los datos en los que puedan basarse las decisiones de los Estados miembros”.

Los programas de detección pueden proporcionar algunos casos de falsos positivos que generan angustia en las familias. “Por ello, los profesionales hemos de trabajar para minimizar al máximo estos casos y dar asistencia a las familias afectadas con el apoyo necesario para que esa información tenga el menor efecto posible sobre ellas”, apunta el doctor Marín. “Nosotros estamos convencidos que la prevención siempre es coste-efectiva y sabemos que en medicina las cosas casi nunca son blancas o negras. En el cribado neonatal ampliado hay sombras pero también hay muchas luces que deben hacernos ver un futuro mejor, con mayor conocimiento de estas enfermedades y con mayor equidad para nuestros recién nacidos, sin olvidar que necesitamos el aval de los Comités de ética para realizar adecuadamente nuestra tarea”, concluye el doctor José Luis Marín.

En la  Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) existe un grupo de trabajo o Comisión dedicada al estudio de las patologías relacionadas con los programas de Cribado Neonatal.  Este grupo, formado por profesionales relacionados con el cribado y el diagnóstico de estas patologías, tiene el objetivo de difundir conocimiento sobre estos programas, analizar las posibles ampliaciones de los mismos y trabajar para que los laboratorios donde se realizan se reconozcan como parte del Laboratorio Clínico, ya que durante muchos años estuvieron ligados a estructuras de salud Pública y, por tanto, fuera de los ámbitos hospitalarios donde posteriormente se diagnostica y sigue al niño detectado. Este aspecto es determinante para la aplicación de nuevas tecnologías y la formación de nuevos profesionales.
 

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