Dr. Javier Benítez: “Veremos pronto como enfermedades genéticas que hoy no tienen curación se podrán evitar o curar”

La prevención de la discapacidad ha pasado de ser un objetivo a largo plazo a una realidad mucho más próxima, gracias al salto científico que la investigación genética y la tecnología médica han dado en los últimos años. Este revelador escenario será el eje central de la Jornada Anual Fundación QUAES, una cita que alcanza su quinta edición con ‘Prevenir la discapacidad. Un objetivo más cercano’. Un título que como destaca el Dr. Javier Benítez, director del Programa Genética del Cáncer del CNIO y asesor científico de la Fundación, refleja “la esperanza de que muchas de las enfermedades genéticas que hoy día no tienen curación, se van a poder evitar o curar en un corto espacio de tiempo. Este es el mensaje que se quiere transmitir en esta jornada”.
De esta manera, la quinta edición de esta jornada que abre sus puertas hoy en el Ilustre Colegio de Médicos de Valencia, donde un amplio panel de expertos abordará los últimos avances en el diagnóstico precoz y tratamiento de las patologías que causan diversos tipos de discapacidad. Los debates, marcados por el tono divulgativo y dirigidos tanto a profesionales de la salud y estudiantes como a pacientes, se vertebrarán en torno a tres mesas especializadas en una misma mañana: Discapacidad desde el punto de vista clínico y social, Ciencia y tecnología en la prevención de la discapacidad e Investigación y legislación.

“Los avances en el campo de la genética están revolucionando la forma que tenemos de afrontar aspectos como el diagnóstico y la prevención de las enfermedades de base genética, muchas de ellas hereditarias. Por primera vez estamos asistiendo a la aparición de tecnologías sorprendentes, que nos permiten elevar al máximo el nivel de detección de alteraciones en nuestro genoma y, además, empezamos a tener evidencias de que es posible ‘corregir’ estas alteraciones”, explica el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos y co-organizador de la jornada, quien continúa: “Estos dos aspectos, la anticipación y la curación, son claves cuando hablamos de planificar nuestro futuro reproductivo, y en especial si hablamos de enfermedades incapacitantes”.

En esta línea, la Dra. Dolors Sánchez, responsable de la Unidad de Citogenómica prenatal y posnatal en Sistemas Genómicos y también impulsora de la cita, destaca que “entre un 3% y 6% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito, en muchas ocasiones de origen genético”, y continúa: “Las nuevas tecnologías de diagnóstico genético, como los microarrays o la secuenciación masiva (NGS), están resultando claves en el aumento de la tasa de diagnóstico de niños con defectos congénitos, así como en la reducción del tiempo de espera para obtener un diagnóstico, que, además, resulta ser mucho más preciso a medida que se caracterizan los efectos de las alteraciones genéticas detectadas”.

Las becas QUAES, de nuevo protagonistas
La jornada finalizará con la entrega de las dos becas Fundación QUAES 2017 a los mejores proyectos para impulsar la calidad de vida de pacientes y familiares, que en esta ocasión han recaído en  Cocemfe Asturias y Apoyo Dravet. La primera asociación ha conseguido el reconocimiento con su iniciativa de realizar objetos de ortopedia y apoyo para sus asociados a través de una impresora 3D, mientras que la segunda entidad se ha alzado con la otra beca gracias al diseño de un dispositivo que avisa a los profesores, a través de una app, de posibles crisis epilépticas del alumnado susceptible de sufrirlas.
En total, esta segunda edición ha alcanzado las 56 candidaturas, lo que supone un gran aumento de las asociaciones que presentaron su proyecto en el año 2016 y un rotundo éxito de esta iniciativa pionera, que ha vuelto a dotar con 2.000 euros y el apoyo de la Fundación QUAES a las mejores ideas en este ámbito.

 

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