El descubrimiento de un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará nuevos métodos terapéuticos para muchas enfermedades raras

El reciente descubrimiento, realizado por un equipo de investigadores italianos,  de un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales, que actúa durante menos de 24 horas en los óvulos humanos recién ovulados, tendrá un papel decisivo en el desarrollo de nuevos métodos terapéuticos para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas de las denominadas “enfermedades raras”.
El descubrimiento de un mecanismo purificador, actuando en la población mitocondrial, explica las observaciones que desde hace más de 15 años muestran que, incluso una aportación mínima de mitocondrias sanas al óvulo puede salvar el embrión y que el ADN de las mitocondrias transferidas se puede detectar en los niños nacidos. “Aparentemente, la minoría de las mitocondrias sanas se puede convertir en una mayoría, debido a procesos naturales de selección y purificación”, explica Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida.
Este descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”. El equipo Mendoza-Tesarik fue pionero en el desarrolló está técnica, en el año 2000, de la que actualmente existen diferentes variantes y “se trata de determinar cuál de ellas será la más adecuada en cada paciente”, señala Jan Tesarik.
Según Jan Tesarik, queda por resolver por qué este mecanismo no funciona siempre, permitiendo así que niños afectados puedan nacer. En todo caso, “la comprensión de los mecanismos purificadores naturales de la población mitocondrial puede ayudar a encontrar métodos terapéuticos nuevos para las enfermedades mitocondriales, más allá de la prevención de su transmisión, apuntando a una posibilidad de curar estas enfermedades raras en individuos ya nacidos”.

Grandes desconocidas
De las enfermedades mitocondriales se conocen muy poco, a parte de la triste realidad que no tienen una cura propia y solo se pueden paliar los síntomas derivados. Estos síntomas son extremamente variables y difusos, afectando, a la vez, diferentes órganos en la mayoría de los casos. Las mismas sintomatologías pueden estar  causadas por factores con origen fuera de las mitocondrias, y la misma anomalía mitocondrial puede causar o no la enfermedad. Obviamente el tema merece mucha atención de la comunidad científica y médica para ir adelante con el diagnóstico y tratamiento adecuado.
Las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía  necesaria para la actividad celular (respiración celular). Actúan, por lo tanto, como centrales energéticas de la célula. Las mitocondrias contienen una pequeña cantidad de ADN cuyas mutaciones pueden causar patologías raras, llamadas enfermedades mitocondriales.

 

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